Otehotnieť

Zabráňte zriedkavým dedičným chorobám u detí s asistovanou reprodukciou

Zabráňte zriedkavým dedičným chorobám u detí s asistovanou reprodukciou


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Za zriedkavé ochorenie sa považujú tie choroby, ktoré postihujú malý počet ľudí v populácii a majú špecifické vlastnosti. Mnohé z nich sú prenášané geneticky, čo vedie niektorých rodičov k tomu, aby zistili, či im možno zabrániť. Vo vnútri Asistovaná reprodukcia, môžu vám pomôcť dve metódy zabrániť prenosu zriedkavých dedičných chorôb.

29. február je Svetový deň zriedkavých chorôb. Ako hovorí Eurordis v správe „Zriedkavé choroby: informovanosť o tejto priorite pre verejné zdravie“, je dôležitým dňom zviditeľniť všetkých, ktorí trpia týmto typom choroby, ako aj uznať pokrok, ktorý sa dosiahol. a pokračovať v boji za výskum a sociálnu solidaritu.

Podľa odhadov Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) v Španielsku existuje viac ako 3 milióny ľudí so zriedkavými chorobami. Podobne 80% týchto chorôb je genetického pôvodu, a preto je to tak asistovaná reprodukcia môže hrať zásadnú úlohu pri prevencii týchto typov problémov.

Napriek skutočnosti, že väčšina tohto typu choroby nie je liečená, z genetického hľadiska, konkrétne pomocou asistovanej reprodukcie, je možné diagnostikovať a predchádzať dedičným anomáliám. Týmto je možné vylúčiť obavy rodičov, že ich dieťa sa narodí zdravé a bez dedenia akejkoľvek choroby.

Existujú rôzne metódy, ako napr Test genetickej kompatibility (TCG) alebo Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) ktoré zisťujú riziko porúch u rodičov i embrya. To umožňuje vyhnúť sa prenosu chorôb, a preto je počet zdravých detí väčší. Šanca na zdravé narodenie dieťaťa je znížená na 25%, ak sú obaja členovia páru nositeľmi rovnakej choroby.

Zo 7 000 genetických chorôb, ktoré sú v súčasnosti známe, sú najbežnejšie, ktorým sa pomocou týchto techník snažíme vyhnúť, tieto:

- Cystická fibróza, V dôsledku poruchy génu sa vytvára tekutina, ktorá ovplyvňuje určité orgány tela a spôsobuje neschopnosť rásť a priberať na váhe.

- Fragile-X syndróm, Súvisí s chromozómom X a spôsobuje miernu až ťažkú ​​mentálnu retardáciu.

- hemoglobinopathiemi, Je to defekt v DNA, ktorý ovplyvňuje zrážanie krvi.

- Svalová dystrofia. Vytvára progresívne opotrebovanie svalov.

- Neurosenzorická hluchota, Je to druh straty sluchu. Vyskytuje sa z poškodenia vnútorného ucha, mozgu alebo nervu, ktorý prechádza z ucha do mozgu (sluchový nerv).

Ľudia, ktorí sú známi ako asymptomatickí, sú tí, ktorí napriek tomu, že sú zdraví a nemajú príznaky, majú dedičné ochorenie. Skutočnosť, že mu tak nie je spôsobená, neznamená, že nehrozí riziko jeho prenosu pri narodení dieťaťa. Preto Test genetickej kompatibility Je veľmi užitočné poznať genetické vlastnosti každého človeka pred narodením potomka, a teda poznať možnosti prenosu choroby.

Táto metóda spočíva v vykonaní genetického testu na zistenie stavu nosiča zriedkavých chorôb u oboch členov páru, aby sa určili zmenené gény, ktoré majú členovia páru, a teda pozorujú šance, že ich dieťa bude trpieť chorobou. dedičná. Genetické riziko bude existovať, keď sa dvaja členovia páru zhodujú v tom, že sú nosičmi tej istej zriedkavosti, čo sa deje iba v 2 - 3% prípadov.

V súčasnosti je možné nechať GCT urobiť pred tehotenstvom, Ak je to prirodzeným spôsobom, bude dôležité vedieť, či existuje riziko prenosu genetického ochorenia. V prípade, že ide o asistovanú reprodukciu prostredníctvom darcu, slúži na výber možnosti, ktorá nemá rovnakú chorobu ako druhý člen páru.

V prípade, že prostredníctvom testu zistíte, že ste nosičom choroby, nebude problém, okrem toho, že ten istý gén sa prejavuje v oboch častiach páru. V takom prípade, keďže šance potomkov trpiacich chorobou by boli vysoké, odporúča sa pokračovať v in vitro fertilizácii (IVF) a vykonať predimplantačnú genetickú diagnostiku. Ďalšou možnosťou by bolo ísť na darovanie gamét.

PGD ​​sa vykonáva technikami in vitro reprodukcie. Táto metóda geneticky študuje embryá vytvorené pred ich prenosom do maternice. Prostredníctvom tohto sa jedná o nájdenie tých, ktoré vykazujú abnormality, ktoré môžu spôsobiť choroby, a výber toho, ktorý je zdravý. Použitie tejto techniky umožňuje minimalizovať prenos chorôb medzi generáciami.

Preimplantačná genetická diagnostika sa musí vykonať, ak aspoň jeden z členov páru trpí dominantným dedičným ochorením, ktoré sa môže prenášať na dieťa. Odporúčajú sa aj ženy staršieho veku alebo ženy, ktoré utrpeli nevyprovokované potraty.

Môžete si prečítať viac článkov podobných Zabráňte zriedkavým dedičným chorobám u detí s asistovanou reprodukciou, v kategórii Tehotenstvo na mieste.


Video: Genetika..Polopaticky (Júl 2022).


Komentáre:

  1. Whitmore

    There is a site on the subject, which interests you.

  2. Macnicol

    You are not right. Enter we'll discuss it. Write to me in PM, we'll talk.

  3. Quinlan

    Niečo v tom je. Jednoznačne ďakujem za pomoc v tejto otázke.

  4. Tut

    bye ... some kind of stupidity

  5. Felkree

    Got it, thanks a lot for the info.



Napíšte správu