Detské choroby

Williamsov syndróm u detí. Príznaky, liečba a diagnostika

Williamsov syndróm u detí. Príznaky, liečba a diagnostika


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Sú známe ako zriedkavé choroby, pretože postihujú malú časť spoločnosti. Ochorenie sa považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z každých 10 000 obyvateľov. Nemôžeme hľadať opačne a musíme o nich hovoriť a spoznať ich. V tomto článku sa zaoberáme Williamsovým syndrómom, jeho príznakmi, liečbou a diagnostikou.

on Williamsov syndróm je vrodená porucha (to znamená, že sa s ňou narodí), ktorá sa vyskytuje zmenou na úrovni chromozómu 7, a hoci je mimoriadne zriedkavá (výskyt typických foriem pri narodení je 1/20 000, hoci existujú čiastočné formy, ktorých výskyt je je neznámy), môžu ho prezentovať muži aj ženy. Ľudia narodení s touto chorobou majú rad konkrétnych charakteristík, ktoré umožňujú ľahkú identifikáciu:

- Keď sa narodia, sú to batoľatá nízka pôrodná hmotnosť a postup hmotnosti a výšky je extrémne pomalý.

- Máš určené rysy tváre ako je krátky nos, široké čelo, malá čeľusť, hojná koža okolo očí, silné pery, zmeny zubov.

- Je to intelektuálna kapacita je obmedzená a majú oneskorenie v získavaní zručností, ako sú chôdza, hovorenie, školenie toaliet ...

- Zmeny v jazykovej alebo motorovej časti (napríklad schopnosť hnutia), ale rozvíjajú pôsobivé hudobné schopnosti, navyše sú to veľmi milujúci a mimoriadne spoločenskí ľudia.

- Na úrovni očí a uší sú tiež postihnuté, Znepokojuje ich veľmi hlasný hluk a vo všeobecnosti majú určitú poruchu zraku, vďaka ktorej potrebujú korekčné šošovky, ako je napríklad krátkozrakosť alebo strabizmus. Ako je vysvetlené portálom o zriedkavých chorobách v encyklopédii „Zriedkavé choroby“, správa o 40% postihnutých detí má strabizmus a / alebo refrakčné problémy.

- Majte srdcové vady alebo vysoký krvný tlak, čo spôsobuje túto chorobu vážnu.

- Niektorí ľudia to dokážu mať predčasnú pubertu a problémy so stolicami alebo močom.

- Mnohí trpia problémy s kĺbmi a svalmi.

- Sú to ľudia, ktorí majú pupočníkovú herniu vo väčšom pomere ako zvyšok bežnej populácie.

Je dôležité to objasniť Nie všetci ľudia s Williamsovým syndrómom majú rovnaké príznaky ako je opísané vyššie, rovnako ako niektoré budú mať výraznejšie príznaky ako iné.

Ak chcete diagnostikovať, hodnotenie genetikom, ktorý podľa vyššie uvedených fyzikálnych čŕt bude mať podozrenie na tento syndróm a bude tým, ktorý bude indikovať špecifické testy DNA, ako je napríklad karyotyp, kde sa stanoví prítomnosť abnormality v chromozóme 7, ktorá je ovplyvnená touto patológiou.

Neexistuje žiadna liečba tohto syndrómu, Liečba závisí od príznakov osoby, ale v niektorých prípadoch je nutná operácia srdca, špecializované vzdelávacie programy s prispôsobením učebných osnov kvôli problémom s učením, ktoré možno vidieť.

Sú to ľudia, ktorí potrebujú multidisciplinárny tím, ktorý zahŕňa pediatra, logopéda, fyziotera, psychologickú podporu, kardiológa a ortopéda, aby boli schopní liečiť všetko, čo tento syndróm predstavuje. Niektorí môžu viesť svoj normálny život, žiť a byť nezávislí bez toho, aby potrebovali pomoc členov rodiny.

Bohužiaľ, väčšina ľudí, ktorí ju trpia, potrebuje pomoc príbuzných, pretože je pre nich ťažké starať sa o seba. Úspech, že človek nevyvíja komplikácie a môže mať kvalitu života, závisí veľa od včasnej diagnózy, aby sa vyriešili všetky aspekty, ktoré tento syndróm zahŕňa včas. Ak je diagnóza oneskorená, u človeka sa to nevyvinie a šance na zdravotné komplikácie sú väčšie.

Vedeli ste, že na svete existuje viac ako 7 000 zriedkavých chorôb? V tomto poslednom odseku sa s vami chceme porozprávať o tých, ktoré najviac ovplyvňujú a vyvíjajú sa v detskej populácii.

Bolestivé kožné ochorenie motýľov u dojčiat a detí. Počuli ste už o epidermolytickej bulóze? Toto meno vám nemusí znieť povesťne, ale motýľová koža áno. Jedná sa o zriedkavé ochorenie kože dojčiat a detí, ktoré si vyžaduje osobitnú starostlivosť, pretože ich pokožka je veľmi citlivá na akýkoľvek druh oderu alebo zranenia.

Čo je Tourette syndróm u detí. Ako Tourette syndróm ovplyvňuje deti. Čo je Tourette syndróm. Je súčasťou spektra tických porúch a vyznačuje sa motorickými a hlasovými tikami. Neexistuje žiadny liek na Tourette, ale vďaka lekárskemu výskumu existuje niekoľko možností liečby.

Požiadavka matky s dievčaťom trpiacim Rettovým syndrómom. Výskum, zdroje a predovšetkým väčšie porozumenie a empatia. To je to, čo Laura Blázquez, matka dcéry, ktorá trpí Rettovým syndrómom, požaduje ochorenie klasifikované ako zriedkavé z dôvodu nízkej prevalencie v spoločnosti. Srdcervúce a veľmi emotívne svedectvo.

Akútna ochabnutá myelitída u detí, zriedkavé ochorenie podobné detskej obrne. Akútna ochabnutá myelitída je zriedkavý, ale závažný stav. To môže vydesiť mnohých rodičov, ale treba tiež povedať, že pravdepodobnosť jeho získania je menšia ako 1 milión. Najlepšie je vedieť, čo to je, čo to spôsobuje a predovšetkým ako tomu zabrániť.

Čo je syndróm masky podľa Kabuki u detí. Kabuki mask syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje v súčasnosti 400 ľudí na celom svete. Jeho najvýznamnejšie klinické prejavy sú mentálne postihnutie, neuromuskulárne poruchy alebo vrodené srdcové choroby, čo určuje predpokladanú dĺžku života.

Syndróm Sanfilippo u detí. Príčiny a dôsledky choroby Sanfilippo. Aké sú a aké sú príznaky choroby Sanfilippo u detí. Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené genetickým zlyhaním, ktoré ovplyvňuje fungovanie enzýmov zodpovedných za rozklad látok, ktoré telo nepotrebuje.

Zriedkavé ochorenie vlkodlaka u detí, ktoré desí rodičov. V poslednej dobe ste pravdepodobne počuli o podivnej chorobe známej ako syndróm šialeného muža alebo hypertrichóza, ktorá sa prejavuje nadmerným ochlpením na tele dieťaťa. Chcete vedieť, čo to je, aké sú jeho príčiny a aké liečby sú najviac odporúčané?

Môžete si prečítať viac článkov podobných Williamsov syndróm u detí. Príznaky, liečba a diagnostika, v kategórii Detské choroby na mieste.


Video: Why Alien Life Would be our Doom - The Great Filter (Smieť 2022).